Анализ на мутацию генов

Зачем нужно проходить анализ мутаций в генах BRCA

По статистике до 10% случаев рака молочной железы и яичников имеют наследственный характер и вызваны мутациями в генах BRCA 1 и BRCA 2. Факт носительства устанавливается с помощью генетического тестирования. На необходимость проведения анализа указывает история рака яичников и молочной железы у ближайших родственников.

Признаки, указывающие на необходимость прохождения тестирования:

1) в семье есть носители мутаций;

2) ранее был установлен рак молочной железы, а также наблюдаются одно из следующих условий:

- начало заболевания ранее 45 лет;

- кровный родственник болел а) раком поджелудочной железы или раком яичника б) в любом возрасте высоко злокачественным раком предстательной железы в) раком молочной железы у мужчин или у женщин, диагностированным до 50 лет;

- этнические факторы (евреи Ашкенази);

- первый рак во второй молочной железе;

- диагностированный до 60 лет трижды негативный рак молочной железы;

- две или более двух дополнительных первичных опухолей молочной железы у больной и/или у близких родственников;

3) ранее был диагностирован рак молочной железы у мужчин, опухоль яичника, поджелудочной железы, а также метастатический рак предстательной железы.

Порядок проведения анализа на мутацию генов BRCA 1 и BRCA 2

Тестирование заключается в заборе крови (4 миллилитра) из вены или щечного эпителия. Анализ проводится в утреннее время, натощак. Перерыв после еды должен составлять не менее 6 часов, при этом должна быть исключена жирная пища.

Анализ на мутации генов BRCA 1 и BRCA 2 положительный. Что делать?

Такой результат тестирования указывает, что пациент унаследовал дефект этих генов и предрасположен к развитию раковых заболеваний молочной и предстательной железы, кишечника, гортани и т.д.

Однако данный факт не означает, что генетический дефект имеет место у всех родственников по семейной линии, а указывает лишь на вероятность серьезного заболевания.

Что предпринять, если результат отрицательный?

Не стоит успокаиваться и думать, что рак невозможен. Данный факт означает, что у пациента среднестатистический риск заболевания и ему не нужно прибегать к особым профилактическим мероприятиям. Не следует также пренебрегать профилактическими обследованиями у маммолога.

Более подробную информацию смотрите на сайте источника www.cmd-online.ru