Инъекция CRISPR в мозг эмбриона может излечить генетическое расстройство

Достаточно спорное новое исследование предполагает, что может быть способ предотвратить синдром Ангельмана, генетическое расстройство, которое может вызывать приступы, затруднения в коммуникации и связано с заболеваниями аутистического спектра. Дело в том, что для того, чтобы проверить экспериментальное лечение на мышах, ученым пришлось вводить ферменты CRISPR, редактирующие ген, напрямую в мозг развивающегося плода. Генетически измененные плоды — это неизведанная этическая территория. Потенциально полезное экспериментальное лечение должно быть уравновешено беспокойством о благополучии пациента.

Лечение, которое было представлено на научной конференции в феврале, но еще не попало в академические журналы, затрагивает конкретный ген UBE3A, который помогает разрушаться клеткам и перерабатывать белки.

Когда этот ген мутирует в развивающемся мозге, возникает синдром Ангельмана. Но исследования показывают, что его можно избежать, если гены включатся до рождения. В эксперименте с 10 эмбриональными мышами ученые применили CRISPR для реактивации гена и выяснили, что редактирование сработало на половине нейронов мозга каждой мыши к моменту, когда им исполнилось пять месяцев. Аналогичное влияние редактирование оказало и на выращенные нейроны человека.

«Чем раньше вы вернете гены и попытаетесь решить проблему, тем лучше будет терапевтический результат», говорит Марк Цилка из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл, руководитель исследования. «Есть большой интерес к тому, чтобы попытаться пробить этот барьер и получить возможность пренатального лечения».

Цилка рассказал Spectrum, что может попытаться провести эксперимент на людях в течение четырех лет, однако другие ученые менее обрадованы такой перспективой, поскольку она подразумевает, что придется взламывать гены младенцев, подобно тому, что сделал китайский ученый Хе Цзянькуй.

«Любые манипуляции с генами в головном мозге плода — это опасно, поэтому у меня имеются опасения», говорит онколог Антонио Бедалов из Центра исследований рака Фреда Хатчинсона.

Источник